Kelainan Kongenital Pada Sistim Pencernaan

I.ATRESIA ESOPHAGUS
a. Definisi Atresia Esophagus
Atresia Esofagus adalah esofagus (kerongkongan) yang tidak terbentuk secara sempurna.Pada atresi esofagus, kerongkongan menyempit atau buntu; tidak tersambung dengan lambung sebagaimana mestinya. Kebanyakan bayi yang menderita atresia esofagus juga memiliki fistula trakeoesofageal (suatu hubungan abnormal antara kerongkongan dan trakea/pipa udara).
b. Etiologi/ penyebab Atresia Esophagus
Sampai saat ini belum diketahui zat teratogen apa yang bisa menyebabkan terjadinya kelainan Atresia Esofagus, hanya dilaporkan angka rekuren sekitar 2 % jika salah satu dari saudara kandung yang terkena. Namun saat ini, teori tentang tentang terjadinya atresia esofagus menurut sebagian besar ahli  tidak lagi berhubungan dengan kelainan genetic.Perdebatan tentang proses embriopatologi masih terus berlanjut, dan hanya sedikit yang diketahui.
c. Tanda Gejala/ Manifestasi Klinik Atresia Esophagus
Gejalanya bisa berupa:
  • mengeluarkan ludah yang sangat banyak
  • terbatuk atau tersedak setelah berusaha untuk menelan
  • tidak mau menyusu
  • sianosis (kulitnya kebiruan).
II. ATRESIA BILIER
a. Definisi Atresia Bilier
Atresia Bilier adalah suatu keadaan dimana saluran empedu tidak terbentuk atau tidak berkembang secara normal. Fungsi dari sistem empedu adalah membuang limbah metabolik dari hati dan mengangkut garam empedu yang diperlukan untuk mencerna lemak di dalam usus halus. Pada atresia bilier terjadi penyumbatan aliran empedu dari hati ke kandung empedu. Hal ini bisa menyebabkan kerusakan hati dan sirosis hati, yang jika tidak diobati bisa berakibat fatal.
b. Penyebab/ Etiologi Atresia BilierAtresia bilier terjadi karena adanya perkembangan abnormal dari saluran empedu di dalam maupun diluar hati. Tetapi penyebab terjadinya gangguan perkembangan saluran empedu ini tidak diketahui.
Atresia bilier ditemukan pada 1 dari 15.000 kelahiran.
c. Tanda Gejala/ Manifestasi Klinik Atresia Bilier
Gejala biasanya timbul dalam waktu 2 minggu setelah lahir, yaitu berupa:
  • air kemih bayi berwarna gelap
  • tinja berwarna pucat
  • kulit berwarna kuning
  • berat badan tidak bertambah atau penambahan berat badan berlangsung lambat
  • hati membesar.
Pada saat usia bayi mencapai 2-3 bulan, akan timbul gejala berikut:
  • gangguan pertumbuhan
  • gatal-gatal
  • rewel
  • tekanan darah tinggi pada vena porta (pembuluh darah yang mengangkut darah dari lambung, usus dan limpa ke hati).
II. FIBROSIS KISTIK
a. Definisi Fibrosis Kistik
Fibrosis Kistik adalah suatu penyakit keturunan yang menyebabkan kelenjar tertentu menghasilkan sekret abnormal, sehingga timbul beberapa gejala; yang terpenting adalah yang mempengaruhi saluran pencernaan dan paru-paru.
b. Penyebab/ Etiologi Fibrosis KistikFibrosis kistik merupakan suatu kelainan genetik.Gen ini mengendalikan pembentukan protein yang mengatur perpindahan klorida dan natrium melalui selaput sel. Jika kedua gen ini abnormal, maka akan terjadi gangguan dalam pemindahan klorida dan natrium, sehingga terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi.

Fibrosis kistik menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin (kelenjar yang melepaskan cairan ke dalam sebuah saluran). Pelepasan cairan ini mengalami kelainan dan mempengaruhi fungsi kelenjar:

  • Pada beberapa kelenjar (misalnya pankreas dan kelenjar di usus), cairan yang dilepaskan (sekret) menjadi kental atau padat dan menyumbat kelenjar. Penderita tidak memiliki berbagai enzim pankreas yang diperlukan dalam proses penguraian dan penyerapan lemak di usus sehingga terjadi malabsorpsi (gangguan penyerapan zat gizi dari usus) dan malnutrisi.
  • Kelenjar penghasil lendir di dalam saluran udara paru-paru menghasilkan lendir yang kental sehingga mudah terjadi infeksi paru-paru menahun.
  • Kelenjar keringat, kelenjar parotis dan kelenjar liur kecil melepaskan cairan yang lebih banyak kandungan garamnya dibandingkan dengan cairan yang normal.
c. Tanda Gejala/ Manifestasi Klinik Fibrosis Kistik
Ileus mekonium (salah satu bentuk penyumbatan usus pada bayi baru lahir) terjadi pada 17% penderita fibrosis kistik. Mekonium adalah bahan berwarna hijau gelap yang keluar sebagai tinja pertama pada bayi baru lahir.Pada penderita fibrosis kistik, mekoniumnya kental dan mengalir lebih lambat sehingga bisa menyumbat usus. Penyumbatan usus bisa menyebabkan perforasi pada dinding usus atau menyebabkan usus terpuntir. Mekonium juga bisa tersangkut di usus besar atau anus dan menyebabkan penyumbatan sementara.Bayi yang menderita ileus mekonium hampir selalu mengalami gejala fibrosis kistik lainnya di kemudian hari.

Gejala awal dari fibrosis kistik pada bayi yang tidak mengalami ileus mekoneum seringkali berupa penambahan berat badan yang buruk pada usia 4-6 minggu.

Berkurangnya jumlah sekresi pankreas yang sangat penting untuk pencernaan lemak dan protein menyebabkan terjadinya gangguan pencernaan pada 85-90% bayi yang menderita fibrosis kistik. Bayi sering buang air besar dengan tinja yang banyak, berbau busuk dan berminyak, disertai perut yang buncit.
Meskipun nafsu makannya normal atau tinggi, tetapi pertumbuhan bayi berlangsung lambat. Bayi tampak kurus dan memiliki otot yang lembek. Gangguan penyerapan vitamin yang larut dalam lemak (vitamin A, D, E dan K) bisa menyebabkan rabun senja, rakitis, anemia dan kelainan perdarahan.

Pada 20% bayi dan balita yang tidak diobati, lapisan usus besar menonjol ke anus (keadaan ini disebut prolaps rektum).Bayi yang mendapatkan susu kedele atau ASI bisa menderita anemia dan pembengkakan karena mereka tidak menyerap protein dalam jumlah yang memadai.Sekitar separuh anak-anak yang menderita fibrosis kistik memiliki gejala berikut:

  • batuk terus menerus
  • bunyi nafas mengi (bengek)
  • infeksi saluran pernafasan
  • Batuk seringkali disertai oleh tersedak, muntah dan sulit tidur.
IV. OMFALOKEL Dan GASTRISCHISIS
a. Definisii Omfalokel Dan Gastrischisis
Gastroskisis adalah keluarnya usus dari titik terlemah di kanan umbilikus dimana usus akan berada di luar rongga perut tanpa dibungkus peritoneum dan amnion.
Gastroskisis adalah bentuk amfalokel yang mengalami ruptur.
Gastroskisis terbentuk akibat kegagalan fusi somite dalam pembentukan dinding abdomen sehingga dinding abdomen sebagian tetap terbuka, dan usus sebagian besar berkembang di luar rongga abdomen janin.
b. Etiologi/ Penyebab Gastrikisis
Etiologi gastroskisis masih belum jelas, walaupun telah ada hipotesa yang mengatakan gastroskisis diakibatkan oleh pecahnya selaput ketuban dalam uterus pada basis tali pusat.
Gastroskisis bukan merupakan kelainan yang diturunkan. Tekanan oksigen yang rendah pada usia 9 bulan kehamilan meningkatkan kejadian gastroskisis 10 kali lipat. Dapat juga disebabkan oleh defisiensi asam folat atau tripan salisilat biru.
Etiologi embriologi dianggap kegagalan fusi lipatan dinding abdomen sefalit kaudal dan lateral dengan calert sentral yang mengakibatkan penghambatan lipatan dinding lateral dan terjadi omfalokel/gastroskisis pada garis tengah yang rendah dan epigastrium.
C. Manifestasi Klinik Gastroskisis
Gastroskisis merupakan suatu kelainan ketebalan dinding perut yang lokasinya biasanya di sebelah kanan umbilikus. Usus yang keluar dari lubang abdomen memperlihatkan tanda-tanda peritonitis kimia sebagai akibat pengeluaran cairan amnion. Usus menjadi tebal, pendek dan kaku dengan edema yang jelas di dinding usus. Karena pengendapan dan iritasi cairan amnion dalam kehidupan intra uterin. Peristaltis tidak ada, kadang-kadan terjadi iskemik karena puntiran kelainan fascia. Usus tampak pendek, rongga abdomen janin menjadi sempit. Pada anak memperlihatkan gambaran udara sebagai hasil dilatasi perut dan usus kecil bagian proksimal, isi intra abdominal normal jelas terlihat dengan kelainan, yang mana herniasi terjadi pada periode post natal.
V.BIBIR SUMBING
a. Definisi Bibir Sumbing
Sumbing secara sederhana dapat diartikan sebagai adanya suatu celah. Contohnya pada bibir, jika terdapat celah pada bibis maka dikatakan bibir sumbing.

b. Penyebab/ Etiologi Bibir Sumbing

Dasar penyebab terjadinya bibir sumbing belum dimengerti secara keseluruhan. Dikatakan merupakan gabungan antara genetik dan lingkungan. Faktor lingkungan seperti infeksi virus (misal rubella) dan agen teratogenik (seperti steroid, antikonvulsan) selama trimester pertama kehamilan, telah dicurigai berkaitan erat dengan terjadinya sumbing. Resiko terjadinya sumbing juga meningkat dengan semakin tuanya usia orangtua, terutama lebih dari 30 tahun, dengan usia sang ayah nampaknya lebih merupakan faktor signifikan dibandingkan usia ibu.

c. Gejala Klinis/ Manifestasi Klinik Bibir Sumbing

Gejala klinis sangat bervariasi. Sumbing bibir juga diklasifikasikan menjadi unilateral (hanya sebelah / satu sisi) dan bilateral (melibatkan dua sisi bibir), serta lengkap dan tidak lengkap. Bibir sumbing tidak lengkapditandai oleh garis sumbing yang tidak mencapai dasar lubang hidung (nasal sill). Dalam hal ini nasal sill harus intak, dan bagian ini sering disebut sebagai Simonart’s band. Bibir sumbing lengkap melibatkan seluruh ketebalan bibir dan prosesus alveolaris (palatum primer), meluas menuju nasal sill dan tidak terdapat Simonart’s band, serta sering disertai sumbing palatum (sumbing langit-langit). Biasanya sebagai konsekuensi adanya bibir sumbing, hidung juga mengalami perubahan bentuk.
VI. ATRESIA ANI
a. Definisi Atresia Ani
Atresia ani atau anus imperforata disebut sebagai malformasi anorektal, adalah suatu kelainan kongenital tanpa anus atau dengan anus tidak sempurna.
ATRESIA ANI adalah kelainan bawaan yang harus segera ditangani dan sesungguhnya dapat dicegah oleh ibu hamil dan dapat diobati dengan penanganan yang serius dan sesuai prosedur agar jumlah penderita dapat ditekan yang kini telah mencapai 4000 kelahiran hidup yang sebagian besar bayi dengan kelainan bentuk anurectum lahir dalam keadaan prematur.
b. Penyebab/ etiologi Atresia Ani
Atresia anorectal terjadi karena ketidaksempurnaan dalam proses pemisahan. Secara embriologis hindgut dari apparatus genitourinarius yang terletak di depannya atau mekanisme pemisahan struktur yang melakukan penetrasi sampai perineum. Pada atresia letak tinggi atau supra levator, septum urorectal turun secara tidak sempurna atau berhenti pada suatu tempat jalan penurunannya.
Atresia dapat disebabkan oleh beberapa faktor, antara lain:
  • Putusnya saluran pencernaan dari atas dengan daerah dubur sehingga bayi lahir tanpa lubang dubur
  • Kegagalan pertumbuhan saat bayi dalam kandungan berusia 12 minggu ( + 3 bulan)
  • Adanya gangguan atau berhentinya perkebangan embriologik di daerah usus, rektum bagian distal serta traktus urogenitalis, yang terjadi antara minggu keempat sampai keenam usia kehamilan.
VII. HIRSCHSPRUNG
a. Definisi Hirschsprung
Hirschsprung terjadi karena adanya permasalahan pada persarafan usus besar paling bawah, mulai anus hingga usus di atasnya. Syaraf yang berguna untuk membuat usus bergerak melebar menyempit biasanya tidak ada sama sekali atau kalopun ada sedikit sekali. Namun yang jelas kelainan ini akan membuat BAB bayi tidak normal, bahkan cenderung sembelit terus menerus. Hal ini dikarenakan tidak adanya syaraf yang dapat mendorong kotoran keluar dari anus
Dalam keadaan normal, bahan makanan yang dicerna bisa berjalan di sepanjang usus karena adanya kontraksi ritmis dari otot-otot yang melapisi usus (kontraksi ritmis ini disebut gerakan peristaltik). Kontraksi otot-otot tersebut dirangsang oleh sekumpulan saraf yang disebut ganglion, yang terletak dibawah lapisan otot. Pada penyakit Hirschsprung, ganglion ini tidak ada, biasanya hanya sepanjang beberapa sentimeter. Segmen usus yang tidak memiliki gerakan peristaltik tidak dapat mendorong bahan-bahan yang dicerna dan terjadi penyumbatan. Penyakit Hirschsprung 5 kali lebih sering ditemukan pada bayi laki-laki. Penyakit ini kadang disertai dengan kelainan bawaan lainnya, misalnya sindroma Down.
Gejala-gejala yang mungkin terjadi:
  • segera setelah lahir, bayi tidak dapat mengeluarkan mekonium (tinja pertama pada bayi baru lahir)
  • tidak dapat buang air besar dalam waktu 24-48 jam setelah lahir perut menggembung muntah
  • diare encer (pada bayi baru lahir)
  • berat badan tidak bertambahmalabsorbsi.
c. Etiologi penyakit hirscprung
  • Keturunan karena penyakit ini merupakan penyakit bawaan sejak lahir.
  • Faktor lingkungan
  • Tidak adanya sel-sel ganglion dalam rectum atau bagian rektosigmoid kolon.
  • Ketidakmampuan sfingter rectum berelaksasi
d. Manifestasi Klinis Hirschsprung
1.     Masa neonatal
  • Gagal mengeluarkan mekonium dalam  48 jam setelah lahir
  • Muntah berisi empedu
  • Enggan minum
  • Distensi abdomen
2.     Masa bayi dan kanak-kanak
  • Konstipasi
  • Diare berulang
  • Tinja seperti pita, berbau busuk
  • Distensi abdomen
  • Gagal tumbuh
About these ads

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s

Follow

Get every new post delivered to your Inbox.

%d bloggers like this: